Riziko vyšší krevní srážlivosti

JE PODMÍNĚNO MUTACEMI V GENECH PRO SRÁŽLIVÉ FAKTORY II. a V.

Vyšetření doporučujeme

• dívkám a ženám před nasazením hormonální antikoncepce (HA) nebo před plánovaným těhotenstvím
•  všem v jejichž rodině je častější výskyt trombózy
• u kuřáků

protože:

Mutace v těchto genech může mít za následek vyšší riziko
- potratu
- trombózy (při užívání HA či během těhotenství, u kuřáků, při cestě letadlem)                                         
- problematických operačních výkonů

Více informací:

Trombofilie je dědičný sklon ke zvýšené srážlivosti krve. Lidé s vyšší srážlivostí krve mají vyšší riziko pravděpodobnosti vzniku krevních sraženin (tzv. trombů), které mohou uzavřít cévy nebo způsobit plicní embolii. Kromě genetických predispozic je krevní srážlivost ovlivněna také vnějšími faktory jako jsou věk, hmotnost, sedavý životní styl, kouření, užívání hormonální antikoncepce, těhotenství nebo cestování letadlem.
Vyšetření krevní srážlivosti zahrnuje 2 nejčastější poruchy zvýšené srážlivosti krve: Leidenskou mutaci faktoru V (FV) a mutaci v genu pro protrombin (F II). Přítomnost těchto mutací znamená vrozenou dispozici ke zvýšenému srážení krve a představuje vyšší riziko rozvoje hluboké žilní trombózy oproti běžné populaci.

Leidenská mutace

Přítomnost Leidenské mutace vede k nepřiměřené aktivaci protrombinu, a tím ke zvýšené tvorbě krevních sraženin (trombů). Pokud máte jednu alelu normální (wt) a jednu mutovanou (mut), je u Vás 5-10x vyšší riziko žilní trombózy. Máte-li obě alely genu mutované, riziko je 20-80x vyšší. Leidenská mutace je nejčastější poruchou krevní srážlivosti. Má ji okolo 5-10 % Evropanů.

Mutace ve faktoru FII

FII neboli protrombin je součástí hemokoagulační kaskády. Mutace v genu pro FII je příčinou zvýšeného množství protrombinu v krevní plazmě a způsobuje náchylnost k tvorbě trombů. Mutaci ve faktoru II nese okolo 1-2 % Evropanů.

V případě nutnosti lékařských zákroků, těhotenství či při zvažovaní nasazení HA je třeba vždy informovat ošetřujícího lékaře o genetických predispozicích ke zvýšenému srážení krve!!!