Mutace v genu MTHFR a kardiovaskulární onemocnění

MUTACE v genu MTHFR zvyšují riziko:

• KARDIOVASKULÁRNÍCH ONEMOCNĚNÍ
• MIGRÉNY
• KOMPLIKACÍ V TĚHOTENSTVÍ
• DEPRESE A DALŠÍCH DUŠEVNÍCH PORUCH

Genetický test je bezbolestný, rychlý a pomůže Vám eliminovat rizika.

Více o dané problematice se můžete dozvědět zde:

MTHFR je gen, který tělu dává signál k vytvoření enzymu zvaného 5-methylentetrahydrofolátreduktáza, který má zásadní význam pro přeměnu kyseliny listové z potravy na aktivní formu, kterou umí naše tělo využít. V případě mutace v genu MTHFR se v krvi hromadí cytotoxický homocystein (hyperhomocysteinemie), který je rizikový pro vznik kardiovaskulárních onemocnění, ale také migrén, psychiatrických onemocnění či předčasných porodů. Snížená aktivita MTHFR případně nedostatek kyseliny listové hrají významnou roli při vývoji plodu, jelikož jsou rizikovým faktorem nejrůznějších vrozených vad (rozštěpů páteře, srdeční malformace…) a spontánních potratů. Proto je pro ženy s mutací MTHFR, ale samozřejmě nejen pro ně, velmi důležitá vyvážená strava a zdravý životní styl.

MTHFR ke své funkci potřebuje dostatek vitamínů B6, B9 (kyselina listová) a B12 přijatých v potravě. Pokud jich není dostatek, může taktéž dojít ke zvýšenému množství homocysteinu v krvi, i pokud se žádná mutace v genu MTHFR nevyskytuje, což je častý případ nynější civilizované populace a její nevyvážené a nezdravé stravy.

Byly popsány dva polymorfismy v genu MTHFR - mutace A1298C a C677T. Následkem těchto mutací je snížená aktivita tohoto enzymu. U heterozygotů (jedna kopie genu mutovaná) dochází k 35% snížení aktivity a u homozygotů (obě kopie genu jsou mutovány) až k 70% snížení aktivity.

Výhodou MTHFR je, že její funkci lze v případě snížené aktivity snadno podpořit dodáním kyseliny listové nebo ještě lépe přímo jejich aktivních forem. Také vitamíny B2, B6 a B12 jsou důležité pro metabolismus homocysteinu a lze jimi úspěšně snižovat jeho hladiny. Rozdílný přísun těchto vitamínů v závislosti na stravovacích návycích obyvatel (podíl zeleniny ve stravě) také vysvětluje různý dopad mutací v genu pro MTHFR na zdravotní stav dané populace.

Zjistěte díky našemu testu, zda jste nositelem jedné či obou mutací v genu MTHFR a hrozí Vám tak riziko kardiovaskulárních chorob či duševních onemocnění. Genetický test je bezbolestný, rychlý a pomůže Vám v úpravě životního stylu.

MTHFR a kardiovaskulární onemocnění

Jak již z výše zmíněného vyplývá, MTHFR je jedním z enzymů účastnících se metabolismu homocysteinu. Mutace v genu MTHFR mohou snížit aktivitu tohoto enzymu a tím ovlivnit i koncentrace homocysteinu v krvi. Zvýšená koncentrace homocysteinu negativně ovlivňuje plazmatické bílkoviny i cévní stěnu, což přispívá k rozvoji aterosklerózy a trombózy. A tedy mutace v genu MTHFR má souvislost s vyšším rizikem kardiovaskulárních onemocnění. Narušený metabolismus homocysteinu se vyskytuje u 15-30 % pacientů s předčasně vzniklými kardiovaskulárními chorobami. Zvýšení hladiny homocysteinu o 5 μmol/l vede ke zvýšení rizika ICHS o 20%. Studie usuzují, že léčba hyperhomocysteinémie by mohla zabránit až 20% kardiovaskulárních příhod.

Opět se dostáváme k tématu vyvážené stravy. Metabolismus homocysteinu je závislý na dostatku folátů (kyseliny listové) a dalších vitaminů B. Nedostatek těchto vitaminu s sebou nese vyšší riziko kardiovaskulárních chorob, jelikož je MTHFR potřebuje ke své funkci. Přidáním kyseliny listové do jídelníčku můžete podpořit funkci MTHFR a snížit tak hladinu rizikového homocysteinu. Ke zvýšené hladině homocysteinu však také vede vyšší věk, nadměrný příjem alkoholu, nedostatek fyzické aktivity a vysoká spotřeba kávy. Úpravou životního stylu tak můžeme výrazně ovlivnit hladiny homocysteinu a tedy jeho vlivu na celý organismus.

                                                                                         OBJEDNAT VYŠETŘENÍ

MTHFR a deprese (duševní onemocnění)

Podle některých studií může zvýšená hladina homocysteinu přispívat k rozvoji abnormálních dějů v mozku a člověk se stává vnímavější ke stresujícím faktorům. Ve výsledku to může vést až ke vzniku duševních onemocnění jako jsou poruchy vnímání, demence, deprese, migrény, roztroušená skleróza, Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba nebo autismus.

U pacientů s depresí se často objevuje nedostatek vitamínu B, což vede ke zvýšené hladině neurotoxického homocysteinu. Některé studie zabývající se poruchami nálady naznačují vztah mezi nedostatkem folátu a narušeným metabolismem serotoninu, dopaminu a noradrenalinu. Deprese nejčastěji vznikají jako narušení základní mozkové biochemie, a právě nedostatek serotoninu a dopaminu jsou považovány za příčinu depresí. K tvorbě těchto dvou látek jsou důležité právě vitamíny B. A v případě nevyvážené stravy a případně i mutace v genu MTHFR máme těchto vitamínů nedostatek nebo je tělo nedokáže správně zpracovat a může docházet ke vzniku depresí. Zvýšený příjem folátů tak může vést ke zmírnění depresivních symptomů u těchto nemocných.

Taktéž bylo zjištěno, že depresivní pacienti s nízkou koncentrací folátu nebo zvýšenými koncentracemi homocysteinu vykazují signifikantně menší léčebnou odpověď na antidepresiva. Důležitá je detekce těchto pacientů, protože mohou profitovat ze suplementace vitamíny B v kombinaci s psychofarmakologickou medikací, což bylo potvrzeno v placebem kontrolovaných studiích s kyselinou listovou a methylfolátem.

Jak z výše zmíněného vyplývá, vyvážená strava a zdravý životní styl mohou pomoci předejít depresím.

                                                                                         OBJEDNAT VYŠETŘENÍ

MTHFR a těhotenství – Co by měla vědět každá nastávající maminka

Těhotenství je velkou zátěžovou zkouškou pro organismus každé ženy. Během této doby se mění nejen tělesné proporce, ale zvyšují se také nároky na příjem živin, vitamínů a minerálů. Pro zdárný průběh těhotenství je extrémně důležitý dostatečný příjem kyseliny listové (vitamín B9), jejíž potřeba stoupá v těhotenství až na trojnásobek. V případě jejího nedostatku může docházet k poruchám vývoje plodu či předčasným porodům. Uvádí se, že až 60 % těhotných žen trpí nedostatkem vitamínu B9.

Kyselina listová přijatá v potravě musí být tělem zpracována na aktivní formu, kterou umí tělo využít a která je nezbytná pro správný vývoj miminka, především jeho nervové soustavy. Za to je zodpovědný enzym MTHFR (5-methylentetrahydrofolátreduktáza). Pokud je ale gen MTHFR mutován, enzym neplní svou funkci správně a tím pádem se kyselina listová přijatá v potravě nemusí přeměnit na aktivní formu, která má v organismu důležité funkce.

Mutace v genu MTHFR je častá, statisticky jí nese přibližně každá 2. žena. Obvykle o ní ale neví, a tím pádem nemůže přijmout patřičná opatření, což může mít vliv nejen na potíže s otěhotněním, ale i na případný správný vývoj plodu a průběh těhotenství.

V době těhotenství je důležité nejenom v případě nosičství mutace v genu MTHFR dbát na dostatečný přísun vitamínů B, čímž lze efektivně snížit riziko vrozených vývojových vad či předčasného porodu.

Pokud nejste nositelkou mutace v genu MTHFR, bude Vám stačit syntetická kyselina listová v tabletách. Pokud jste nositelkou mutace, je místo kyseliny listové vhodné využívat přímo její aktivní metabolit, metafolin. Preparátů s metafolinem a dalšími metabolity je na trhu více a výběr již pak záleží pouze na Vás.

                                                                                         OBJEDNAT VYŠETŘENÍ

Literatura:
Greenberg et al. (2011): Folic acid supplementation and pregnancy: more than just neural tube defect prevention.
van der Put N.M. et al. (1998): A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural-tube defects?
Frosst P. et al. (1995): A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase.
Zhu, K. et al (2009): Effects of homocysteine and MTHFR genotype on hip bone loss and fracture risk in elderly women.
Prinz-Langenohl, R et al. (2009) [6S]-5 -methyltetrahydrofolate increases plasma folate more effectively than folic acid in women with the homozygous or wild-type 677C→T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase.
Boushey, C. J. et al. (1995): A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease: probable benefits of increasing folic acid intakes.
Wald D. S. et al. (2002): Homocysteine and cardiovascular disease: evidence on causality from a meta-analysis.
Murali, V. et al. (2016): MTHFR (C677T) CT genotype and CT-apoE3/3 genotypic combination predisposes the risk of ischemic stroke.
Robinson K. (2000): Homocysteine, B vitamins, and risk of cardiovascular disease.
Clarke, R., et al. (2000). Vitamin supplements and cardiovascular risk: review of the randomized trials of homocysteine-lowering vitamin supplements.
Stanger et al. (2003). Interactions of homocysteine, nitric oxide, folate and radicals in the progressively damaged endothelium.
Kitzlerová et al. (2013): Homocystein v etiopatigenezi depreseivní poruchy a Alzheimerovy nemoci.